本文來自微信公眾號：果殼病人，作者：夜航飛船，編輯：刀客特魏、黎小球

每個看過《哈利·波特》的人，都不會忘記伏地魔的阿瓦達(dá)索命咒在哈利額頭上留下的那道閃電傷疤。而我，也被疾病這道魔咒擊中，在心臟上留下了專屬的疤痕。面對這份意外，我來不及迷茫怨懟，只能咬牙接納，把它當(dāng)成生命的一部分緊緊抱在懷里。

作為三十出頭、平時堅持鍛煉、自認(rèn)身體底子不錯的年輕女性，我其實一直被大大小小的不適困擾：最近這兩年，我特別容易感染，動不動就發(fā)熱咳嗽，尤其是咳嗽，每次生病都要拖很久才能好，嚴(yán)重的時候甚至咳到失禁。身上到處不舒服，我跑了好多個科室檢查，卻始終沒查出個明確結(jié)果，那段時間我甚至真的動過念頭：會不會不是身體的問題，是我精神出問題了？要不要去精神科看看？

去年五一假期，我又一次發(fā)熱咳嗽，查血常規(guī)的時候醫(yī)生發(fā)現(xiàn)我的嗜酸性粒細(xì)胞計數(shù)偏高，說大概率是過敏引起的。到了八月份，我突然發(fā)起高燒，吃了退燒藥體溫退下去，可咳嗽又卷土重來，比之前更劇烈。

我感覺這咳嗽肯定沒那么簡單，就去呼吸科掛號就診，很快被診斷為咳嗽變異性哮喘，開始用吸入藥物治療。一開始用的劑量很大，但效果卻很差。而且我還是動不動就發(fā)熱，最頻繁的時候一個月要燒兩次，每次發(fā)熱咳嗽肯定跟著發(fā)作。確診哮喘之后，我按著網(wǎng)上的建議寫哮喘日記，本來是想找找過敏原，沒想到這本日記最后變成了記錄發(fā)熱規(guī)律的“發(fā)熱日記”。

我越想越覺得不對，甚至懷疑是自己的免疫系統(tǒng)出了問題。呼吸科醫(yī)生給我查了B淋巴細(xì)胞亞群相對計數(shù)，結(jié)果只有B淋巴細(xì)胞計數(shù)稍微偏高，其他指標(biāo)全都正常，醫(yī)生就建議我下次復(fù)診的時候可以考慮用生物制劑。

十一月份，我又一次病倒了。當(dāng)時正好是流感季，大家中招很普遍，我本來也沒太當(dāng)回事，可這次不一樣——我一直反復(fù)發(fā)低熱，哮喘也不停發(fā)作，同時還覺得胸悶，偶爾會胸痛。我做了胸部CT、心電圖、肌鈣蛋白、動脈血氣這些檢查，結(jié)果全都是正常的。我覺得還是哮喘引起的問題，就趕緊到呼吸科復(fù)診，用上了生物制劑。

舊病沒好，新的癥狀又找上門

我直接住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室

用上生物制劑之后，我的癥狀不僅沒有好轉(zhuǎn)，胸痛反而越來越嚴(yán)重。有天吃晚飯的時候，我疼得實在忍不了，趕緊叫上爸爸送我去家附近最近的醫(yī)院。查心電圖顯示ST-T段壓低、T波異常，提示可能存在前側(cè)壁、下壁心肌缺血。急診醫(yī)生對比了我之前做的幾張心電圖，發(fā)現(xiàn)動態(tài)改變很明顯，雖然肌鈣蛋白這些指標(biāo)都正常，還是建議我立刻住院觀察。我家附近這家醫(yī)院不是三甲，和醫(yī)生溝通之后，我還是想去之前看哮喘的那家三甲醫(yī)院進(jìn)一步檢查，急診醫(yī)生怕我不重視，反復(fù)叮囑我一定要盡快過去就診。

到了三甲醫(yī)院急診，我剛把剛做的心電圖遞過去，分診臺護(hù)士馬上叫人給我重新做心電圖，確認(rèn)結(jié)果之后直接推來平車，把我送進(jìn)了搶救室。那時候我爸爸還沒停好車，我連號都沒掛上，人已經(jīng)躺在搶救室黃區(qū)了。復(fù)查出來的心電圖比上一家醫(yī)院的結(jié)果好了很多，要是再晚來半個小時，估計我又要陷入“自己不舒服但所有檢查都正常”的怪圈了。幸好我把這段時間所有的就診資料都帶齊了，搶救室醫(yī)生也非常重視之前那份異常的心電圖報告。

在搶救室觀察了兩個多小時之后，我被優(yōu)先安排住進(jìn)了CCU，也就是心血管內(nèi)科重癥監(jiān)護(hù)室。當(dāng)時正好到午夜，CCU的醫(yī)護(hù)還是專業(yè)又快速地給我做完了初步檢查。CCU醫(yī)生覺得，年輕女性本來正處在雌激素分泌的高峰期，雌激素對心血管有保護(hù)作用，應(yīng)該不會有太嚴(yán)重的問題，大概率是冠脈痙攣，暫時不需要緊急做冠脈造影，可以先用藥物看看效果。醫(yī)生給我持續(xù)泵入硝酸甘油之后，我的胸痛果然緩解了很多。

情況基本穩(wěn)定之后，醫(yī)院的護(hù)工叔叔推我去做心超和冠脈CTA，他干活麻利，性格也開朗，一路上都哼著歌，他的樂觀也慢慢感染了緊張的我。檢查結(jié)果也讓人安心：所有項目都正常，我的動脈連一塊斑塊都沒有。CCU醫(yī)生考慮我的胸痛要么是冠脈痙攣，要么是冠脈微血管病變，說我可以出院回家吃藥調(diào)理了。

我在CCU的出院記錄丨作者供圖

關(guān)鍵的答案慢慢浮出水面

出院第二天，我又開始發(fā)低熱、咳嗽、胸痛了。我對著幾個科室犯了愁：呼吸科？心內(nèi)科？感染科？我把癥狀理了一遍：只有咳嗽變異性哮喘是已經(jīng)確診的，但它怎么看都不像是所有問題的根源。每次發(fā)熱哮喘就發(fā)作，除了咳嗽，也沒有普通感冒的其他癥狀。我的發(fā)熱這么奇怪，說不定是風(fēng)濕免疫科或者血液科的問題？正好我有個朋友是風(fēng)濕免疫病患者的家屬，他也勸我盡早去風(fēng)濕免疫科排查一下。

于是我跑去問AI，把我的所有主要癥狀列出來，想知道什么病會同時出現(xiàn)發(fā)熱、哮喘、冠脈痙攣這幾個問題。我本來以為會出來一堆可能的疾病，沒想到AI直接給了我一個重點指向——嗜酸性肉芽腫性多血管炎，簡稱EGPA。AI還列了幾種疾病幫我做鑒別，對比完所有癥狀，我發(fā)現(xiàn)自己的情況和EGPA契合度最高。我又自己搜了很多關(guān)于EGPA的文獻(xiàn)、病例還有專家共識，這個病的特點就是會出現(xiàn)哮喘、外周血嗜酸性粒細(xì)胞增多，還可能累及包括心臟在內(nèi)的全身多個系統(tǒng)，很多常規(guī)檢查結(jié)果都可能是陰性。越看我越覺得，這說的就是我。

AI給我的“重點答案”丨作者供圖

我立刻掛了第二天風(fēng)濕免疫科的專家號，就診之后，醫(yī)生給我開了抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）等好幾個風(fēng)濕免疫病相關(guān)的關(guān)鍵檢查。

我那時候居然特別期待能查出異常結(jié)果，可惜結(jié)果再次全部陰性，既讓我失望，也確實在意料之中。我之前看文獻(xiàn)就知道，EGPA患者里ANCA的陽性率只有30%到40%，所以就算結(jié)果陰性也不能完全排除這個病。帶著結(jié)果回去復(fù)診的時候，我已經(jīng)做好了繼續(xù)做其他檢查的準(zhǔn)備，沒想到專家和我說：“所有檢查都是陰性，不太像我們科的病，你還是去呼吸科再看看吧?！蔽抑荒苣x開了門診。

百萬分之一概率罕見病，像閃電一樣擊中了我

我不甘心，決定去國內(nèi)更大更權(quán)威的綜合醫(yī)院風(fēng)濕免疫科再看看。為了這件事我還和爸爸起了爭執(zhí)：爸爸相信之前醫(yī)生“回呼吸科檢查”的判斷，覺得我不該自認(rèn)比醫(yī)生更懂，我卻堅持應(yīng)該去風(fēng)濕免疫科，畢竟我才是最了解自己身體感受的人。最后我們各退一步，同時約了呼吸科和風(fēng)濕免疫科兩位專家的門診。

我們先去看了呼吸科專家，醫(yī)生還是認(rèn)為我是難治性哮喘，但我的發(fā)熱沒辦法用這個解釋，建議我住院做全面檢查。

輪到風(fēng)濕免疫科專家看診，他看完我之前所有的檢查報告，直接給出判斷：高度懷疑EGPA累及心臟，情況有風(fēng)險，需要馬上住院檢查治療。我試探著問他：“之前有醫(yī)生說檢查陰性就不是這個病呢?！?/p>

“畢竟是罕見病，很多醫(yī)生接觸得少，經(jīng)驗不多。之前確實有過這樣的案例，一位患者生前所有檢查都正常，最后是通過尸檢才確診了EGPA?！?/p>

我在風(fēng)濕免疫科門診的就診記錄丨作者供圖

住院當(dāng)天晚上，醫(yī)生就給我靜脈輸了糖皮質(zhì)激素控制心臟的癥狀，第二天我就感覺胸痛輕了好多。

之后所有檢查陸續(xù)做完，大部分結(jié)果還是陰性，僅有的幾個異常也沒有明確的特異性。最后做了心臟磁共振，報告提示我的心肌間質(zhì)有輕度纖維化——這就像是疾病在我心臟上留下了一道疤痕，好在我的心功能還沒有受到損傷。

藏了這么久的異常終于找到了，反而讓我徹底安下心。我不想再做心肌活檢這類有創(chuàng)的進(jìn)一步檢查，醫(yī)生結(jié)合我的所有情況，給出了EGPA心臟受累的臨床診斷，立刻開始了治療。

這場自救，我成功了！

我查資料知道，EGPA的年發(fā)病率是每百萬人里只有0.5到4.2例，這個概率和被閃電擊中差不多。國家《第二批罕見病目錄》收錄了“ANCA相關(guān)性血管炎”，而EGPA就是這個大類里最少見的亞型。

作為多系統(tǒng)罕見病的患者，我現(xiàn)在定期要去風(fēng)濕免疫科、心內(nèi)科、呼吸科這些科室復(fù)診，我專門準(zhǔn)備了一個本子，記錄用藥的劑量、調(diào)整情況，還有每次出現(xiàn)的藥物反應(yīng)。我曾經(jīng)問過醫(yī)生，我要怎么自己判斷疾病是緩解了還是加重了？

醫(yī)生告訴我，要細(xì)心感知自己的身體。疾病的變化既體現(xiàn)在檢查指標(biāo)上，更體現(xiàn)在自己的身體感受里，有些時候，自己的感受比儀器的指標(biāo)更準(zhǔn)確。原來“好好關(guān)愛自己”真的是一件長久又深奧的人生課題。

在這里，我特別感謝給我做診療的所有醫(yī)院、各個科室的醫(yī)生、護(hù)士、醫(yī)技人員，還有醫(yī)院里的清潔阿姨、推我檢查的護(hù)工叔叔，也感謝一直關(guān)心支持我的家人朋友、領(lǐng)導(dǎo)同事，感謝科技和AI的發(fā)展，感謝素不相識的病友、臨床專家、藥物研發(fā)人員和所有分享醫(yī)學(xué)資料的人。

醫(yī)生點評

崔曉萌|同濟大學(xué)附屬第十人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主治醫(yī)師

嗜酸性肉芽腫性多血管炎（EGPA）是一種少見的、可累及全身多個器官的自身免疫性疾病，典型特點是血液和組織中嗜酸性粒細(xì)胞增多，同時出現(xiàn)中小血管的壞死性肉芽腫性炎癥。人體幾乎所有重要器官都分布著中小血管，包括肺、腎臟、耳鼻喉、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管、消化系統(tǒng)、皮膚等等，所以EGPA患者通常會因為對應(yīng)器官出現(xiàn)異常癥狀，到不同科室就診。

大多數(shù)患者首發(fā)癥狀都出現(xiàn)在呼吸道，其中又以哮喘最為常見，還可能伴隨胸悶、胸痛、咯血。也有部分患者因為鼻息肉、慢性鼻竇炎、找不到原因的聽力下降、耳鳴先去耳鼻喉科就診。除此之外，患者還可能出現(xiàn)心肌炎、胃腸炎、血栓、神經(jīng)炎、蛋白尿、血尿、皮膚紫癜等等多種多樣的表現(xiàn)。還有部分患者起病時只表現(xiàn)出發(fā)熱、乏力這類非特異性癥狀，是查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)嗜酸性粒細(xì)胞升高之后才進(jìn)一步就診的。

EGPA發(fā)病率很低，屬于罕見病，發(fā)病高峰在30~40歲，但所有年齡段都可能發(fā)病，目前這個疾病的具體病因還不十分清楚。因為發(fā)病率低，臨床早期很難識別，要是延誤診治，很可能會影響全身多個器官系統(tǒng)。如果出現(xiàn)上面說的這些表現(xiàn)，而且在相應(yīng)?？朴贸Ｒ?guī)治療方法控制不住，比如哮喘反復(fù)發(fā)作、常規(guī)治療效果不好，同時出現(xiàn)多個系統(tǒng)器官異常，驗血發(fā)現(xiàn)嗜酸性粒細(xì)胞升高，建議盡早到風(fēng)濕免疫科做系統(tǒng)性檢查和免疫評估，盡早診斷盡早治療，避免出現(xiàn)嚴(yán)重的器官損害。

本文作者正好處于EGPA的發(fā)病高峰年齡，一開始就是反復(fù)發(fā)熱咳嗽，之后出現(xiàn)哮喘、血嗜酸性粒細(xì)胞升高，整體屬于EGPA比較典型的表現(xiàn)。此外患者還出現(xiàn)了胸痛、心電圖異常這些心臟損傷的表現(xiàn)。EGPA可以影響心臟的所有結(jié)構(gòu)，心肌、心包、冠狀動脈、瓣膜、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)都可能受累，最常見的癥狀就是胸悶、胸痛，部分患者會出現(xiàn)心律失常，心電圖和心肌標(biāo)志物可以幫助發(fā)現(xiàn)心臟異常。

對于懷疑EGPA的患者，醫(yī)生一般會做全面的檢查評估。查血常規(guī)可以幫助發(fā)現(xiàn)血液中嗜酸性粒細(xì)胞升高?？怪行粤＜?xì)胞胞漿抗體（ANCA）檢測是必須做的，雖然EGPA患者ANCA陽性概率不高，像本文作者就是陰性，但如果MPO-ANCA陽性，對診斷幫助很大。除此之外，還要根據(jù)患者受累器官的不同，做對應(yīng)的影像學(xué)檢查，甚至組織活檢。

EGPA治療一般需要用糖皮質(zhì)激素，會根據(jù)病情嚴(yán)重程度選擇靜脈輸液或者口服，同時聯(lián)合免疫抑制劑或者生物制劑治療?？傮w來說，規(guī)范治療之后大多數(shù)患者的病情都可以得到有效控制。盡早診斷、避免出現(xiàn)嚴(yán)重器官損傷、治療后定期隨訪，是預(yù)后良好的關(guān)鍵。年紀(jì)較大、臟器損傷比較嚴(yán)重的患者，需要更密切地監(jiān)測病情變化。

本文作者積極自救的過程，非常值得肯定，也推薦大家學(xué)習(xí)。罕見病患者在診治過程中很容易遇到波折，當(dāng)病情變化、常規(guī)治療效果不好的時候，積極應(yīng)對、尋找真正病因，才能幫自己得到更規(guī)范的治療。病魔降臨就像一道閃電，沒人能保證完美避開，但用積極的態(tài)度尋找答案，在醫(yī)生的幫助下面對疾病，就能讓我們更從容地應(yīng)對病魔。感謝作者愿意分享自己的故事幫助更多人，也希望更多罕見病患者的聲音能被聽到。

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